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Le carenze o deficit di carnitina possono suddividersi in: Deficit di carnitina primari, causati da mutazioni che interessano geni codificanti per le proteine coinvolte in quello che viene definito sistema della carnitina (quest'ultimo l'insieme delle reazioni che consentono alla carnitina di svolgere il suo compito e che vedono il coinvolgimento non solo di questo derivato amminoacidico, ma anche di suoi derivati, proteine e trasportatori specifici localizzati sulla membrana cellulare e mitocondriale)

Paisn-Ruz C, Jain S, Evans EW, Gilks WP, Simn J, van der Brug M, Lpez de Munain A, Aparicio S, Gil AM, Khan N, Johnson J, Martinez JR, Nicholl D, Mart Carrera I, Pena AS, de Silva R, Lees A, Mart-Mass JF, Prez-Tur J, Wood NW, Singleton AB (2004) Cloning of the gene containing mutations that cause PARK8-linked parkinsons disease